पांच सप्ताह की उम्र में स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) से पीड़ित सात महीने के शिशु को क्राउडफंडिंग पहल के माध्यम से बेंगलुरु के एस्टर सीएमआई अस्पताल में एक बार जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी प्राप्त हुई है।
एसएमए एक दुर्लभ वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर विकार है जो धीरे-धीरे मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करता है – मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करने के लिए जिम्मेदार तंत्रिका कोशिकाएं। यह आमतौर पर एसएमएन1 जीन में असामान्यताओं के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप सर्वाइवल मोटर न्यूरॉन (एसएमएन) प्रोटीन का अपर्याप्त उत्पादन होता है।
प्रभावित शिशुओं में मांसपेशियों में कमज़ोरी विकसित हो सकती है और उन्हें अपना सिर ऊपर उठाना, बैठना और स्वतंत्र रूप से चलने जैसे महत्वपूर्ण लक्ष्य हासिल करने में कठिनाई हो सकती है। गंभीर मामलों में, निगलने और सांस लेने में शामिल मांसपेशियां भी प्रभावित हो सकती हैं।
उपचार के समय शिशु का वजन 6.8 किलोग्राम था, उसे ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक प्राप्त हुआ, जो एसएमए के अंतर्निहित आनुवंशिक कारण को संबोधित करने के लिए डिज़ाइन की गई एक जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी है। अस्पताल के अनुसार कुल लागत लगभग ₹10 करोड़ थी। पूरी राशि सार्वजनिक योगदान के माध्यम से जुटाई गई थी।
शीघ्र निदान
यह मामला एसएमए में शीघ्र निदान के महत्व और परिवारों को नई जीन थेरेपी तक पहुंचने में आने वाली वित्तीय चुनौतियों दोनों पर प्रकाश डालता है।
इस मामले में, आनुवंशिक परीक्षण के बाद नैदानिक मूल्यांकन में एसएमए की पुष्टि हुई जब बच्चा पांच सप्ताह का था। शीघ्र निदान ने इलाज करने वाली टीम को बिना किसी देरी के रोग-संशोधित उपचार शुरू करने में सक्षम बनाया।
शिशु को शुरू में सहायक देखभाल के साथ-साथ रिस्डिप्लैम देना शुरू किया गया, जबकि मेडिकल टीम ने बच्चे का मूल्यांकन किया और जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए तैयार किया।
“स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी एक प्रगतिशील स्थिति है जिसमें मोटर-न्यूरॉन फ़ंक्शन को संरक्षित करने के लिए समय पर हस्तक्षेप आवश्यक है। रोग-संशोधित उपचारों ने एसएमए वाले बच्चों के लिए उपचार परिदृश्य को महत्वपूर्ण रूप से बदल दिया है,” अस्पताल में बाल चिकित्सा न्यूरोलॉजिस्ट प्रभुदेव एम. हीरेमथ ने कहा।
उन्होंने कहा कि पांच सप्ताह में निदान ने टीम को रिस्डिप्लम को जल्दी शुरू करने की अनुमति दी, जबकि बच्चे का जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए मूल्यांकन किया जा रहा था। उन्होंने कहा, “कम उम्र में जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी का प्रशासन बच्चे की उपचार यात्रा में एक महत्वपूर्ण कदम था, क्योंकि पहले का उपचार आम तौर पर बेहतर मोटर परिणामों से जुड़ा होता है।”
पित्रैक उपचार
बाद में शिशु को ओनासेमनोजेन एबेपरवोवेक प्राप्त हुआ। थेरेपी एसएमएन1 जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि प्रदान करती है, जिससे कोशिकाएं मोटर-न्यूरॉन अस्तित्व के लिए आवश्यक एसएमएन प्रोटीन का उत्पादन करने में सक्षम होती हैं। उपचार में पूर्व-उपचार मूल्यांकन, वजन-आधारित खुराक और प्रशासन के दौरान और बाद में करीबी बहु-विषयक निगरानी शामिल थी।
कर्नाटक के एस्टर हॉस्पिटल्स में पीडियाट्रिक सेंटर ऑफ एक्सीलेंस के कार्यक्रम निदेशक और प्रमुख नियोनेटोलॉजिस्ट एन. कार्तिक नागेश ने कहा कि यह मामला “समय के खिलाफ दौड़” था, जिसमें प्रारंभिक नैदानिक संदेह और आनुवंशिक परीक्षण के कारण उपचार तुरंत शुरू हो सका।
जन-सहयोग
हालाँकि, परिवार के लिए निदान के बाद उपचार के वित्तपोषण की चुनौती थी। जीन रिप्लेसमेंट थेरेपी की लागत उनकी क्षमता से परे थी, जिससे उन्हें क्राउडफंडिंग की ओर रुख करना पड़ा।
जिन लोगों का परिवार से कोई व्यक्तिगत संबंध नहीं था, उन्होंने अभियान में योगदान दिया और पूरी राशि जुटाने में मदद की।
नियोनेटोलॉजी और पीडियाट्रिक्स की प्रमुख वरिष्ठ सलाहकार, परिमाला वी. थिरुमलेश ने कहा कि बच्चे की उपचार यात्रा में शीघ्र निदान, सावधानीपूर्वक मूल्यांकन और करीबी निगरानी महत्वपूर्ण थी।
प्रकाशित – 08 अक्टूबर, 2026 08:46 अपराह्न IST
